生信平台助力高效科研，生信分析最新的套路

随着生命科学领域研究的深入和技术的发展,科学研究和临床诊断已逐渐向基因水平聚焦,全基因组测序技术已开始成为这些领域重要的研究手段。近日,记者从上海科技创新资源数据中心获悉,由数据中心研发基于PaaS的在线生物信息分析平台G-Xpert 已基本完成,预计于今年年底全面上线。这是上海科技创新资源数据中心作为上海首批建设的十八家功能型平台之一,以技术实力为基础,以服务社会为导向,履行社会公益职能的又一次实际行动。

数据中心首席技术官张嘉锐介绍:“在线生物信息分析平台将坚持中立的第三方身份,从技术和管理两方面确保用户的数据安全和隐私。数据中心将充分利用现有资源优势,整合相关领域的专家资源,通过部署各领域专家背书的分析流程以及PaaS级别的定向优化,大大降低使用门槛,使科研人员和医务工作者提高研究效率,实现‘数据不落地’的在线协同。”今年疫情期间,数据中心推出的病毒基因组检测服务,就是该生信分析平台的主要功能之一,用户只需上传呼吸道样本的二代测序数据,即可在3小时内检测出是否含有新型冠状病毒。

传统的核酸检测只能覆盖全基因组的很小一部分,无法满足前瞻性科学研究和复杂临床检测的需求。在过去,测序技术受地域限制和分析周期的影响,分析结果的及时性较弱,尤其是对疾病的快速诊断十分不利。中科院上海巴斯德研究所郝沛研究员表示:“病毒检测平台,直接对接人体样本的RNA二代测序原始数据,具有对数据全自动质量控制、拼接和病毒组成分析等功能,实现了快速检测样本中可能存在的包括新型冠状病毒在内的各种病毒,并在线分析其相对载量,协助医院机构做出快速专业的判断”。

据后台数据显示,截止2020年5月6日12点,病毒基因组检测平台共向来自上海市公共卫生临床中心、复旦大学、复旦大学附属儿科医院、遵义医科大学等机构的用户提供了224次检测服务,检出了包括Covid-19、Hepatitis B virus、Influenza A virus在内的近10种病毒,该检测服务计划通过迭代和扩展,应用到各级医疗机构的临床和科研工作中。遵义医科大学徐鹏副研究员说:“病毒检测平台让我和周边不太懂生信,但又有实际需要的研究人员眼前一亮。希望平台能在分析类型和深度两方面进一步扩展,在线就能享受到上海头部科研力量的研究成果,推动科学研究和临床诊断的发展。”

鉴于测序数据分析的专业壁垒,基于云计算的生信分析平台对相关科研人员和临床工作者而言,有着极大的吸引力,生信分析平台的设计规划将满足不同研究领域用户的需求。举例来说,对于一名从事细菌进化研究的科研工作者,他可以在平台上完成测序数据质控、变异位点提取、进化树构建等常规分析步骤。同时,他可以通过在平台上与领域内生信专家的协作,可以进一步分析细菌的进化过程,从而回溯细菌耐药性的产生过程和产生规律,为临床治疗提供指导。或者对于一名从事肿瘤研究的临床医生,他可以在平台上完成肿瘤组织与正常组织的突变比对,从而获得肿瘤独有的变异位点;通过与国际数据库进行比对获得核心位点的变异分析,从而对患者的病情发展和用药方案等提供一定的参考。

未来,数据中心还将根据业务实际需求,除了在线分析外,将对于医院、疾控中心等涉及敏感数据的机构,协助完成本地化部署检测流程和云平台,提升实时检测的能力。

生信分析云平台工作流程图

今天，我们来讲生信课题设计中最经典的一个套路：单基因生信研究套路。

我们常常讲“生信研究套路”，“挑圈联靠”四步法设计生信研究套路，解螺旋的学员一般都对生信研究套路有个基本的概念。

但是每次聊到我这个方案的这步分析做的合不合适，生信分析能不能这样做，往往拿不准。

最近我发现一个现象，随着我们解螺旋——挑圈联靠公号中复现文章的增多，很多学员复现步骤不成问题，反而对这样做分析能得出什么结论很有问题。

这就是大家对生信中“挑圈联靠”的内涵和外延思考的不够多，导致只能照猫画虎，很难再创新。

为什么讲生信研究课题设计的时候，我一般会优先介绍单基因生信研究套路呢？因为这是生信研究中最经典的套路，把这个一个套路讲透，可以触类旁通到其他生信研究套路

单基因生信研究套路有四个特点：

1、满足生信发文章的最简配置

最简可行化框架（Minimum Viable Product，MVP–最简化可实行产品）。

2、可迁移性极高

换个疾病或者换个基因，可以批量发SCI。

3、上手快

零基础零代码可以迅速学会文章复现。

4、兼容性强

上下通吃，单基因生信套路既有发到10多分生信SCI的潜力，也能有批量发低分SCI的适用性。

单基因的美妙，是大师兄Ewen在大四就领悟到的。

当初生信刚火起来，解螺旋也上架了生信的课程，先锋班有人带了个节奏，于是大家兴起了三四人生信小组组队的热潮，有人负责分析，有人负责写作，有人负责课题设计，有人负责出经费，大家合作发文章（当然有些职能可以兼容）。

当时很多小队都是基于基因表达矩阵整体分析策略进行分析；

大师兄也有发文章考研的需求，但是他独辟蹊径，避开了这种一个疾病只能做一个套路的方法，而是花了几天筛选TCGA常见癌种做表达矩阵和临床信息的清洗；

然后写了个循环和爬虫，从预后/表达/文献创新性三个角度批量筛选，一下筛选到几十个基因。然后开始混进不同的小队或者找舍友搭伙，一起合作文章。

最终他在这次合作的热潮中，用性价比最高的方式，在不影响考研的情况下，收获了五六篇生信文章，加上他之前有一篇十几分的三作文章的加持，最终考上了上海某厉害学校厉害老板的研究生。

这个事讲完了，大家有什么启发呢？有人可能问，先锋班还有这种机会吗？我没赶上这波机遇啊？也有人说，现在生信门槛越来越高了，没这么好发生信文章了，有什么好说的。

高手看门道，低手看热闹。大家在生信学习开始，不要过分注重术的实现，术有很多种，学不过来；先掌握好道的底层规律，才会让你在千变万化中抓住不变的核心规律，成为你在科研上持续产出的动力和源泉。

历史总是惊人的相似。无论是生信，还是在基础科研。之前谈帅在基础科研上也有类似的经历。

谈帅在上海某三甲医院做博后的时候，也同时兼任了科研上小老板的角色。

临床医生都非常忙，没有这么多时间做科研，同时还要保证每年都有科研成果的产出。

怎么办呢？

谈帅先是筛选到了几十个中药有效成分，科室里每个有科研任务的医生和医学生每人分几个，选用成熟的细胞系，摸好实验条件；大家做好排班，批量加药，每人定时，一加药就把几十种药一块加了。等到实验做完，大家在模块化写文章。这样一年下来科室里十几篇文章的产出。

上述是关于生信平台助力高效科研，生信分析最新的套路

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